Debido a que las causas de la sordera son muy complejas, la tecnología de pruebas genéticas no puede encontrar la causa en todos los pacientes con discapacidad auditiva, y alrededor del 50 % de los pacientes obtuvieron resultados negativos después de las pruebas genéticas.

La genética es una causa importante de la discapacidad auditiva en los niños y juega un papel importante en los factores que causan la sordera en los niños. La deficiencia auditiva hereditaria se puede dividir en deficiencia auditiva sindrómica (SHI) y deficiencia auditiva no sindrómica (NSHI) según los diferentes fenotipos, y la proporción de deficiencia auditiva hereditaria no sindrómica llega al 70 %.