Factores genéticos de la deficiencia auditiva en niños-1

Factores genéticos de la discapacidad auditiva en niños

  La genética es una causa importante de la discapacidad auditiva en los niños y juega un papel importante en los factores que causan la sordera en los niños. La deficiencia auditiva hereditaria se puede dividir en deficiencia auditiva sindrómica (SHI) y deficiencia auditiva no sindrómica (NSHI) según los diferentes fenotipos, y la proporción de deficiencia auditiva hereditaria no sindrómica llega al 70 %. De acuerdo con las diferentes formas de herencia, la deficiencia auditiva hereditaria no sindrómica se divide en herencia autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR), ligada al X y mitocondrial, entre las que destacan la deficiencia auditiva autosómica recesiva más común (75%-85% ). Asesoramiento genético Las pruebas genéticas y el asesoramiento genético pueden prevenir y controlar eficazmente la aparición de deficiencias auditivas hereditarias.

      Durante este proceso, los profesionales deben esforzarse por permitir que el consejero o su familia:

1. Comprender la información básica sobre enfermedades genéticas, incluyendo medidas de diagnóstico, pronóstico y tratamiento;

2. Comprender el modo genético de la enfermedad y el riesgo de recurrencia de familiares específicos;

3. Comprender los métodos de diagnóstico y prevención de enfermedades relacionadas y sus posibles opciones, tales como diagnóstico prenatal, cambios en los métodos reproductivos, etc.;

4. Hacer la elección más adecuada de acuerdo con el riesgo de recurrencia y las metas reproductivas de la consultora;

5. Haga los arreglos necesarios para los familiares enfermos.