Factores genéticos de la deficiencia auditiva en niños-2

El asesoramiento genético para la discapacidad auditiva es la interpretación de los resultados de la prueba genética para la discapacidad auditiva por parte del médico consultor (el paciente con la enfermedad genética o los miembros de su familia), y analiza la aparición, el riesgo de recurrencia, el diagnóstico y la prevención de la discapacidad auditiva hereditaria en el familia. Preguntas, una serie de conversaciones y debates, para que los pacientes o sus familias tengan una comprensión integral de la deficiencia auditiva hereditaria y elijan las decisiones de afrontamiento más adecuadas. Si los resultados de la prueba del gen de la discapacidad auditiva confirman que la discapacidad auditiva es causada por la mutación del gen GJB2 o SLC26A4, para las parejas con requisitos de fertilidad, se pueden realizar las pruebas pertinentes después de las 10 semanas de embarazo para determinar si el feto ha heredado la mutación del gen de la discapacidad auditiva. ,

        Debido a que las causas de la sordera son muy complejas, la tecnología de pruebas genéticas no puede encontrar la causa en todos los pacientes con discapacidad auditiva, y alrededor del 50 % de los pacientes obtuvieron resultados negativos después de las pruebas genéticas. Este resultado sugiere dos posibilidades:

① El paciente no tiene una deficiencia auditiva hereditaria, sino una deficiencia auditiva causada por factores ambientales;

② El paciente tiene una discapacidad auditiva hereditaria, pero el gen de la discapacidad auditiva es muy raro y no está dentro del alcance de los genes de detección de rutina (no se puede detectar debido a limitaciones técnicas o no se puede detectar debido a varias razones) o debido a que actualmente se desconoce. genes de discapacidad auditiva La discapacidad auditiva causada por mutación, con el desarrollo de la ciencia y la mejora del nivel de detección, puede haber más descubrimientos.