Análisis del estado de las pruebas genéticas del recién nacido
I. Estado actual de las enfermedades genéticas en recién nacidos en China
Con el avance de la sociedad, los defectos de nacimiento se han convertido en la principal causa de discapacidad e incluso de muerte entre los niños chinos. De acuerdo con la"Informe de prevención de defectos de nacimiento de China (2012)"Según los datos, China es un país con una gran cantidad de defectos congénitos, con un aumento anual de 900.000 casos de defectos congénitos, incluidas más de 130.000 cardiopatías congénitas y unos 18.000 casos de defectos del tubo neural. La detección, el tratamiento y la prevención de los defectos de nacimiento son inminentes.
La prueba genética de los recién nacidos en China ha comenzado a desarrollarse gradualmente, pero debido a las limitaciones de la población y el entorno geográfico, todavía está en su infancia. El cribado de enfermedades neonatales se basa en la"Medidas de implementación de la Ley de atención de la salud maternoinfantil de la República Popular China" y el Comité Nacional de Salud y Planificación Familiar "Medidas administrativas para la detección de enfermedades del recién nacido". En el período neonatal, es congénito y genéticamente nocivo para la salud de los recién nacidos. Los exámenes especiales para enfermedades de transmisión sexual tienen el propósito de lograr un diagnóstico temprano y un tratamiento temprano, y son de gran importancia para prevenir la discapacidad, reducir los defectos de nacimiento y mejorar la calidad de la población de nacimiento. En la actualidad, el estado ha iniciado la implementación de chequeos médicos eugenésicos gratuitos antes del embarazo, suplementos de ácido fólico para prevenir defectos del tubo neural, prevención y control de la talasemia, detección de enfermedades neonatales en áreas afectadas por la pobreza y otros importantes proyectos de salud pública. , y llevar a cabo ampliamente la publicidad social y la educación sanitaria sobre la prevención de los defectos de nacimiento, y gradualmente El tratamiento de los defectos congénitos, como las cardiopatías congénitas en los niños, se incluye en la prevención de enfermedades graves, y se realizan esfuerzos para promover la prevención y el tratamiento integrales de los defectos congénitos y la incidencia de defectos congénitos como los defectos del tubo neural y la talasemia mayor se reduce significativamente. Sin embargo, desde una perspectiva holística, todavía existe una gran brecha entre la capacidad de prevenir los defectos de nacimiento y las crecientes necesidades eugenésicas de las masas, y hay un largo camino por recorrer para prevenir y tratar los defectos de nacimiento.
Existen muchos tipos de pruebas genéticas para recién nacidos, incluidas las pruebas de audición y las pruebas de metabolismo genético. De China"Ley de atención de la salud maternoinfantil" establece claramente que las enfermedades de detección del recién nacido incluyen: detección de enfermedades metabólicas genéticas, detección de audición, detección de retinopatía del prematuro, detección de enfermedad de inmunodeficiencia neonatal, detección de enfermedad cardíaca congénita Detección de desarrollo para displasia del desarrollo y detección de abuso de drogas, incluyendo fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito y neonatal examen de audición.
Con el fin de mejorar la calidad de la población al nacer y la salud de los niños, y reducir la carga social y económica, China ha introducido una serie de políticas para promover el cribado neonatal. En la Comisión Nacional de Salud y Salud No. 19 de 2018,"Aviso sobre la impresión y distribución del plan nacional integral de prevención y tratamiento de los defectos de nacimiento"establece claramente que para el 2022, la tasa de detección de enfermedades metabólicas genéticas neonatales alcanzará el 98% y la tasa de detección de la audición de los recién nacidos alcanzará el 90%; la tasa de tratamiento de los casos confirmados alcanzó el 80%. Los defectos congénitos graves, como las cardiopatías congénitas, el síndrome de Down, la sordera, los defectos del tubo neural y la talasemia, se controlan eficazmente.
Además, en la construcción de instituciones de pruebas locales, al menos una institución médica aprobada para tecnología de diagnóstico prenatal, un centro de detección de enfermedades metabólicas genéticas neonatales y un centro de detección de audición neonatal; Cuando las condiciones lo permitan, se debe establecer un centro de diagnóstico de enfermedades metabólicas genéticas neonatales y un centro de diagnóstico de discapacidad auditiva neonatal.
En segundo lugar, el estado de desarrollo de las pruebas genéticas neonatales.
Para la detección de enfermedades genéticas neonatales, las pruebas genéticas tienen ventajas obvias sobre la detección tradicional, que se manifiestan en los siguientes aspectos: 1 las técnicas de detección tradicionales detectan menos enfermedades y la tecnología de pruebas genéticas puede detectar miles de enfermedades genéticas a la vez. 2 La tecnología de detección de genes se aplica al cribado de enfermedades neonatales. Cuando nace el recién nacido, se pueden usar muestras de sangre para recolectar sangre del cordón. No es necesario esperar a que nazca el recién nacido 72 horas después del nacimiento, y la técnica de detección tradicional es innovadora. Las pruebas de sangre y genéticas son sangre no invasiva; 3 resultados de detección de la tecnología de detección tradicional muestran positivo, es necesario tomar otra sangre del talón del recién nacido, el segundo sigue siendo positivo, es necesario realizar pruebas genéticas; si genes seleccionados directamente después del nacimiento La detección se puede realizar en un solo paso, y el precio de la detección también es pequeño. 4 La técnica de cribado tradicional detecta la producción de metabolitos en la sangre de los recién nacidos. Los resultados de la prueba son susceptibles a condiciones fisiológicas, mientras que la prueba genética se detecta genéticamente. Sexo alto, sin necesidad de pruebas repetidas.
En la actualidad, el cribado genético de recién nacidos de China ha logrado resultados por etapas. En abril de 2012, Beijing tomó la iniciativa en la realización de exámenes genéticos para la sordera hereditaria neonatal y se convirtió en la primera ciudad del mundo en lograr un examen genético para la sordera neonatal. Basado en su efecto de demostración, casi 20 provincias y municipios en Chengdu, Zhengzhou, Fuzhou, Taiyuan, Nantong, Dongguan, Jinan, Xinjiang, etc.también incluyeron la detección gratuita de genes de sordera hereditaria neonatal para proyectos privados de trabajo y medios de vida, con una inversión promedio de 1 per cápita. El yuan puede obtener beneficios sociales y económicos de 7,27 yuanes. A fines de 2018, el número de recién nacidos que se sometieron a pruebas de detección de sordera genética hereditaria en el país superó los 3,2 millones y la tasa total de mutación fue del 4,4%. Entre ellos, hubo más de 8, 400 portadores de genes inducidos por fármacos, evitando más de 80.000 inspecciones. Y los miembros de la familia son sordos debido al uso inadecuado de drogas.
La industria de pruebas genéticas para enfermedades genéticas neonatales en China se ha desarrollado aún más, principalmente debido al fuerte apoyo de la industria a la política y la gran demanda de pruebas neonatales en China. Según la base de datos Flint, decenas de empresas de pruebas genéticas han estado implementando activamente la detección de enfermedades genéticas neonatales. Incluidas las empresas principales de pruebas genéticas de China: Nuohe Zhiyuan, Berry Gene, Huada Gene, Daan Gene, Boao Bio, Mingmao Bio, y también Jingfang Biological, Zhongke Jinyu Biological y otras empresas.
En tercer lugar, oportunidades de desarrollo empresarial de detección genética de enfermedades genéticas neonatales
Para las empresas recién establecidas, debemos aprovechar las oportunidades de políticas del estado en la detección de recién nacidos, y desplegar activamente los centros de pruebas correspondientes en provincias y ciudades, y expandir gradualmente el alcance del negocio con puntos como punto de partida.
Para las empresas principales, deben cooperar activamente con las agencias de salud gubernamentales para luchar por las políticas locales, aumentar la acumulación de datos mientras se realizan pruebas genéticas, aumentar la inversión en la interpretación de datos genéticos y explorar la relación entre genes y enfermedades. Encuentra más oportunidades.